Pachetul cuprinde analize care vizeaza identificarea factorilor de risc din sfera hematologica (analize de coagulare) si a geneticii moleculare.
Tulburarile de coagulabilitate ale sangelui sunt factori care pot contribui la formarea de cheaguri de sange ce pot intrerupe sau perturba circulatia sangelui catre organele vitale (creier, inima, vase majore).
Un stil de viata nesanatos, sedentarismul, alimentatia bogata in grasimi si zaharuri, fumatul, obezitatea, consumul de alcool, poluarea, stresul si factorii ereditari pot contribui la declansarea unui accident vascular.
Evaluarea riscului pentru un accident vascular este bine sa fie realizata in timp util pentru a se putea interveni rapid si a minimiza efectele.
Primul pas in diagnostic este anamneza pacientului, urmata de examinarea clinica si realizarea unui pachet de teste de laborator.
Cui ii este recomandat acest pachet?
- Pacientilor cu un istoric familial de boli vasculare sau mutatii pentru MTHFR si/sau Factor V (Leiden, Haplotip R2)
- Pacientilor cu risc de tromboza
- Pacientilor cu nivel crescut de homocisteina
- Femeilor insarcinate care vor sa ia in calcul evaluarea riscului de complicatii vasculare
- Pacientilor care sufera de diferite boli ce cresc riscul de accidente vasculare
- Pentru evaluarea riscului general al unei persoane de a dezvolta cheaguri de sange
Hemoleucograma este cea mai uzuala investigatie de sange. Prin cei 23 de parametri analizati ofera informatii despre starea de sanatate a pacientului. De exemplu, analizare parametrului hemoglobina, alcatuit dintr-o parte proteica numita globina si o parte neproteica numita hem, coroborat cu MCV (volumul eritrocitar mediu) identifica pacientii cu diferite tipuri de anemii: carentiale prin deficit de fier sau de biocatalizatori, anemii din boli cornice.
Este important de stiut ca exista si pacienti care au valori ale hemoglobinei mai mari decat normal. Hemoglobina poate creste in anumite situatii fiziologice dar si patologice (sindroame mieloproliferative cronice, policitemie vera, etc).
Numarul de leucocite poate identifica pacientii cu infectii acute, cronice sau inflamatii.
Analizorul performant si automat de hematologie diferentiaza leucocitele din sange in 5 categorii, asa zisa formula leucocitara 5DIFF, care imparte leucocitele in: granulocite de 3 tipuri (neutrofile, eozinofile, bazofile), limfocite si monocite. Fiecare subtip de leucocit are rol diferit in organism si indeplineste o functie specifica. De exemplu, eozinofilele cresc in boli alergice, parazitare, limfocitele variaza ca numar in infectii virale, iar neutrofilele sunt legate in special de infectiile bacteriene.
Trombocitele sau plachetele sangvine intervin in coagularea sangelui. In functie de numarul lor, poate fi apreciat riscul de sangerare.
Coagularea cu cei 3 parametri uzuali: INR, APTT, Fibrinogen este extrem de utila in aprecierea gradului de predispozitie de a sangera. O balanta intre factorii procoagulanti si anticoagulanti din sange este esentiala.
Asa numitul INR este frecvent utilizat pentru monitorizarea pacientilor ce beneficiaza de tratament anticoagulant oral (cu Sintrom) pentru tulburari de ritm cardiac (fibrilatie atriala), diferite tromboze si nu numai.
Fibrinogenul produs la nivel de ficat intervine in coagularea sangelui, in momentul unei sangerari active transformandu-se in fibrina, participand la formarea cheagului.
APTT (timpul partial de tromboplastina activata) este esential in spital la monitorizarea vascozitatii sangelui la pacientii aflati in tratament cu heparina injectabila. Acesta poate creste in boli autoimmune, hemofilii, post administrare medicamentoasa.
D-Dimerii reprezinta produsii de degradare ai fibrinei. Arata predispozitia organismului de a forma prin intermediul sangelui, microcheaguri in diferite teritorii.
Homocisteina este un aminoacid toxic a carui crestere la nivel sangvin poate duce la aparitia de radicali liberi cu formare de microcheaguri in diferite teritorii:
- cerebral – accident vascular cerebral
- inima – infarct miocardic
- placenta – avort spontan
- member inferioare – tromboza venoasa profunda
- plaman – tromboembolism pulmonar
Homocisteina este invers proportionala cu Vitaminele B6, B12, acid folic, dozarea acestora fiind importanta in vederea inceperii unui tratament cu vitamine, pentru asigurarea unui nivel de homocisteina optim, in special de preferat mai mic, care sa ofere protectie impotriva unui eveniment trombotic (<12 umol/L).
Gena MTHFR produce enzima MTHFR care intervine in metabolismul acidului folic si in transformarea homocisteinei toxice in metionina (aminoacid esential pentru organism).
Identificarea mutatiilor C677T si A1298C la nivelul genei MTHFR sunt asociate cu scaderea activitatii enzimei MTHFR si cresterea nivelului de homocisteina, ceea ce poate creste riscul de boli cardiovasculare, formarea de trombi in diferite regiuni care se asociaza cu tromboza venoasa, embolie pulmonara, avort spontan si complicatii ale sarcinii. Varianta C677T homozigot metabolizeaza greu folatul si homocisteina, favorizand de exemplu, ateroscleroza si tromboza arteriala.
Hiperhomocisteinemia si statusul homozigot 
pentru mutatia C677T sunt asociate cu anumite complicatii ale sarcinii ce includ anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, pierderi recurente de sarcina, afectiuni ale placentei, preeclampsie, etc. Statusul heterozigot combinat pentru cele 2 mutatii MTHFR poate duce la manifestari clinice similare cu cele induse de statusul homozigot pentru mutatia C677T.
Mutatiile Factorului V fac ca factorul V al coagularii sa fie inactivat mai lent, ceea ce duce la o stare de hipercoagulabilitate (creste riscul de dezvoltare a trombozei venoase profunde si a tromboembolismului venos).
Mutatia Factorului V Leiden este extrem de intalnita la pacientii cu trombofilie ereditara. Trombofilia predispune la accidente trombotice in diferite teritorii vasculare.
Factorul V Haplotip R2 este o alta varianta de mutatie detectata care poate creste riscul de tromboza (accident vascular), in special daca este mostenita simultan cu mutatia Factor V Leiden.
Care este importanta rezultatelor investigatiilor din pachetul de risc pentru accident vascular?
- Monitorizarea si reducerea riscului unui accident vascular, implicit reducerea riscului de pierdere a sarcinii la femeile insarcinate
- Corectarea unor aspecte cotidiene care pot imbunatati calitatea vietii, in scopul reducerii riscului unui accident vascular
- Un rezultat nefavorabil nu inseamna neaparat iminenta unui accident vascular, cum nici un rezultat favorabil nu exclude complet riscurile.
De aceea, coroborarea tuturor analizelor din pachetul de risc vascular si interpretarea rezultatelor se face exclusiv de catre medicul specialist (cardiolog, hematolog, genetician, etc) si integrate in contexul clinic al pacientului. Medicul poate recomanda, in functie de rezultate, si alte examinari suplimentare care sa-l ajute la stabilirea cat mai precisa a unui diagnostic si implicit la alegerea cei mai bune conduite terapeutice.
Un articol de: Simona Cazacu, Biolog Principal – Genetică Medicală
